골수증식종양 환자에서 MPL W515 돌연변이 빈도와 임상혈액학적 특징

Title
골수증식종양 환자에서 MPL W515 돌연변이 빈도와 임상혈액학적 특징
Other Titles
Frequency and Clinicohematologic Characteristics of MPL W515 Mutations in Patients with Myeloproliferative Neoplasms
Author(s)
김유경박성균[박성균]김경보[김경보]이원목[이원목]하정숙[하정숙]류남희[류남희]전동석[전동석]김재룡[김재룡]함지연[함지연]서장수[서장수]
Keywords
Myeloproliferative neoplasm; Essential thrombocythemia; MPL W515; JAK2 protein tyrosine kinase
Issue Date
201501
Publisher
대한진단검사의학회
Citation
Laboratory Medicine Online, v.5, no.1, pp.1 - 5
Abstract
배경: 최근 myeloproliferative leukemia (MPL) W515 돌연변이가 골수증식종양(MPN)에서 발견되었고, 새로운 분자유전학적 표지자로제시되었다. 본 연구에서는 MPL W515 돌연변이 빈도 및 임상혈액학적 지표들과의 상관성을 알아보고자 하였다. 방법: 진성적혈구증가증(PV) 31명, 일차골수섬유증(PMF) 17명, 진성고혈소판증(ET) 106명을 포함한 총 154명의 MPN 환자를 대상으로 MPL W515 돌연변이를 실시간중합효소연쇄반응으로 검출하였고, 직접염기서열분석을 통해 재확인하였다. 결과: 전체 154명의 환자 중 5명(3.2%)의 환자에서 MPL W515 돌연변이가 확인되었다. 이들은 모두 ET환자였고, JAK2 V617F 음성으로, JAK2 V617F 음성 ET환자의 12.5%를 차지하였다. MPL W515 돌연변이 양성 ET 환자들은 MPL W515 음성이나 JAK2 V617F 양성 ET 환자에 비해 총백혈구수와 혈색소가 유의하게 낮았다. 결론: MPL W515 돌연변이는 JAK2 V617F 음성 MPN 환자의 진단에 중요한 표지자로 이용할 수 있으며, 심한 빈혈 양상이나 낮은 백혈구수 등 특징적인 임상혈액학적 소견을 가져 JAK2 V617F 음성 ET 및 다른 MPN 병태생리의 이해에 도움이 될 것이다.
URI
http://hdl.handle.net/YU.REPOSITORY/33646
ISSN
2093-6338
Appears in Collections:
의과대학 > 진단검사의학교실 > Articles
Files in This Item:
There are no files associated with this item.
Export
RIS (EndNote)
XLS (Excel)
XML


qrcode

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

BROWSE