정상 마그네슘혈증의 Gitelman 증후군 1례

Title
정상 마그네슘혈증의 Gitelman 증후군 1례
Other Titles
Gitelman Syndrome with Normal Serum Magnesium
Author(s)
박용훈전영희서지혜정해일[정해일]
Keywords
Gitelman syndrome; Thiazide-sensitive Na+-Cl-cotransporter (NCCT); SLC12A3 gene; hypokalemia; normal serum magnesium
Issue Date
201210
Publisher
대한소아신장학회
Citation
대한소아신장학회지, v.16, no.2, pp.121 - 125
Abstract
Gitelman 증후군은 저칼륨혈증, 대사성 알칼리혈증, 고레닌혈증, 고알도스테론혈증, 저마그네슘혈증, 저칼슘뇨증, 고마그네슘뇨증과 정상 혈압을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전성 세뇨관 질환이며 SLC12A3 유전자 돌연변이로 인해 원위 곱슬 세뇨관의 NCCT의 결함을 유발하여 초래된다. 환아는 Rolandic 간질 및 마제신으로 진단받고 본원 외래에서 주기적으로 진료받던 환아로 혈액검사에서 저칼륨혈증 및 대사성 알칼리혈증이 지속되었지만 정상 마그네슘혈증이 관찰되어 유전자검사를 통해 SLC12A3 유전자 돌연변이를 확인하였고 Gitelman 증후군으로 진단한 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
URI
http://hdl.handle.net/YU.REPOSITORY/27039
ISSN
1226-5292
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의과대학 > 소아청소년과학교실 > Articles
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